Displasia cleidocraneal
Sinonimia: Displasia cleidocraneal, displasia osteodental, enfermedad de Marie - Sainton.
Definición: La displasia cleidocraneal se caracteriza por aplasia o Hipoplasia de las clavículas, malformaciones craneofaciales características y la presencia de gran número de dientes supernumerarios no erupcionados.
Etiología y patogenia: La displasia cleidocraneal es de causa desconocida. Se transmite por una modalidad autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad variable. En estudios genéticos se ha observado que el origen de esta lesión esta relacionado con el brazo corto del cromosoma.
Manifestaciones clínicas: La estatura de estos pacientes esta disminuída, la inteligencia es normal. Se presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres y no hay predilección racial. Craneofaciales: El cráneo es braquicefálico, con un notable abombamiento frontal y parietal, lo que hace que la cara parezca más pequeña. La nariz tiene la base ancha y el puente nasal hundido. Bucales: Las lesiones bucales consisten en paladar ojival, Hipoplasia maxilar que origina prognatismo mandibular relativo, falta de unión de la sínfisis mentoniana. Retraso de la resorción fisiológica de la raíz de los dientes primarios con prolongada exfoliación de los mismos. La dentición presenta un grave retraso y muchos dientes no erupcionan, formación de quistes dentígeros alrededor de los dientes retenidos y dientes supernumerarios. Clavículas: A la palpación puede observarse una ausencia unilateral o bilateral, debido a una aplasia total.
Manifestaciones Radiográficas: Los datos radiográficos con significado clínico corresponden a anomalías de la región craneofacial, dentición, clavículas y pelvis. Los maxilares contienen dientes no erupcionados y supernumerarios.
Tratamiento y Pronóstico: El abordaje terapéutico debe estar basado en la cooperación multidisciplinaria entre ortodoncistas, cirujanos maxilofaciales, odontopedíatras.
Disostosis craneofacial
Sinonimia: Enfermedad de Crouzon.
Definición: Las disostosis se definen como alteraciones en la formación y desarrollo del cráneo, Hipoplasia maxilar, órbitas superficiales con exoftalmos, estrabismo divergente.
Etiología: La disostosis craneofacial se hereda con una modalidad autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable.
Manifestaciones clínicas: Los pacientes presentan prognatismo mandibular. El labio superior suele ser corto y el labio inferior caído, paladar profundo y ojival, erupción ectópica de los primeros molares superiores, retardo en la erupción dentaria, Maloclusión dentaria clase III, apiñamiento maxilar anterior, mordida abierta anterior, anodoncia parcial, úvula bífida en un 10% de los casos, macroglosia relativa por estrechez palatina.
Tratamiento y pronóstico: El odontólogo debe evaluar el grado de retraso mental consultando al médico tratante. La odontología preventiva es una medida valiosa en el tratamiento de estos pacientes.
Síndrome de Hollermann - Streiff.
Sinonimia: Síndrome oculo - mandíbulo - facial, Discefalia oculo mandibulo - facial, Discefalia con catarata congénita e hipotricosis.
Definición: Este síndrome se caracteriza por enanismo, no hay retardo mental, cataratas congénitas, Microftalmia, hipotricosis, anomalías dentarias y maxilares.
Etiología: El modo de transmisión no esta claro. Se considera de expresión variable y de penetrancia incompleta, aunque esto no ha sido la regla.
Manifestaciones clínicas: A nivel de la cavidad bucal: micrognasia, microstomía, paladar ojival, ausencia dentaria, maloclusiones, malformaciones dentarias, persistencia de dientes temporales, retraso en la erupción de los permanentes, dientes supernumerarios, dientes presentes en el momento del nacimiento. En algunos casos ausencia de los cóndilos mandibulares.
Diagnóstico diferencial: Las características faciales de este síndrome se deben diferenciar de las que se observan en la progeria y la disostosis mandibulofacial.
Tratamiento y pronóstico: El tratamiento consiste en intervenciones quirúrgicas para mejorar los defectos bucales y en mantener evaluaciones periódicas y preventivas para evitar agravar el cuadro clínico
Síndrome de Pierre Robin. 
Definición: El cuadro clínico de micrognasia, paladar hendido o paladar ojival en neonatos se ha denominado "síndrome de Pierre Robin".
Etiología y patogenia: Se considera que la mala posición e interposición de la lengua entre las placas del paladar durante el desarrollo fetal es el agente etiológico de la deformidad del paladar y la micrognasia. Sin embargo hay evidencias que sugieren que el defecto primario es por causas metabólicas influidas genéticamente y no por obstrucción mecánica de la lengua.
Manifestaciones clínicas: Es común observar en estos pacientes Hipoplasia del maxilar inferior, paladar hendido, glosoptosis debido a la fijación del músculo geniogloso.
Tratamiento y pronóstico: Los problemas respiratorios y alimenticios son habituales en el período postnatal. El crecimiento de la mandíbula es evidente en los primeros cuatro años de vida y con frecuencia se logra un perfil normal entre los cuatro y seis años de edad.
Síndrome de Teacher Collins
Sinonimia: Disostosis mandibulo facial.
Definición: Afecta principalmente las estructuras en desarrollo del primer arco branquial y en menor grado el segundo arco branquial. Estos pacientes muestran un perfil facial convexo con nariz prominente y mentón hacia atrás, inclinación hacia debajo de las fisuras palpebrales, Hipoplasia del maxilar inferior y orejas deformes.
Etiología y patogenia: Este síndrome se transmite a partir de una modalidad autosómica dominante, aunque la mitad de los casos se debe a la mutación espontánea.
Manifestaciones clínicas: Se observa Hipoplasia del maxilar inferior, apófisis cigomática del hueso temporal y oídos externo y medio. El aspecto de la cara es característico y se describe como de "pájaro o pez". El 30% de los pacientes muestran paladar hendido, Maloclusión dentaria, dientes separados. El cóndilo y la apófisis coronoides suelen ser planos y aplásicos.
Tratamiento y pronóstico: Consiste en corregir o reconstruir las deformidades existentes mediante un equipo multidisciplinario.
No hay comentarios:
Publicar un comentario